VEGF基因插入/缺失突变对糖尿病血管并发症的影响

作者：郭辉; 龙文林; 程浩; 盛杰; 郑潇; 李家俊; 徐瑶^*

来源：生物技术, 2020, 30(02): 168-174.

DOI：10.16519/j.cnki.1004-311x.2020.02.0028

• 血管内皮生长因子
• 基因启动子
• 插入/缺失突变
• 血管并发症
• 糖尿病肾病

[目的]研究VEGF启动子区18-bp插入/缺失(Indel)位点对糖尿病肾病(DN)的影响。[方法]通过3%琼脂糖电泳,在DN和对照群体中检测基因型;根据分型结果统计分析基因型频率、风险值等,以及该Indel位点与DN临床指标的相关性;然后构建双荧光素酶报告载体检测VEGF的启动子活性; ELISA方法检测血浆中VEGF水平。[结果]与正常组相比,等位基因型D在DN群体中的分布显著高于Ⅰ; ID和DD基因型均为DN的风险指标(OR=1.14/OR=1.03); DD基因型患者的尿微量白蛋白水平极显著高于ID及Ⅱ(P <0.01); DD基因型的VEGF启动子活性是Ⅱ的2.71倍; DD基因型患者血浆中的VEGF含量显著高于ID和Ⅱ(P <0.05)。[结论]18-bp Indel位点的DD基因型能够将VEGF的启动子活性提高2.71倍,进而促进其表达,是DN的独立风险因素。

• 单位
  武汉科技大学