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摘要
甲基丙二酸尿症(MMA)是我国有机酸尿症中最常见的类型,由于其在新生儿期常常缺乏特异性临床表现,症状类似缺血缺氧性脑病、败血症等疾病,极易误诊,延误治疗可导致患儿出现不可逆多脏器损害,甚至死亡,给患儿、家庭及社会带来极大痛苦与负担。因此,儿科临床医生应该重视该病的早期识别,尽早给予正确的干预治疗,以改善预后。本文针对甲基丙二酸尿症的病因、发病机制,以及在新生儿期的临床特点、实验室检测手段及治疗进展做一综述。
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单位天津市儿童医院
