数字PCR技术检测肺腺癌循环肿瘤DNA中EGFR突变的临床意义

作者：汤涛; 陈曦; 陈铜兵; 王辉^*

来源：河北医科大学学报, 2023, 44(02): 224-229.

DOI：10.3969/j.issn.1007-3205.2023.02.020

• 肺腺癌
• 循环肿瘤DNA
• 聚合酶链反应

目的 探讨数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR)技术检测肺腺癌循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)突变的临床意义。方法 采用ddPCR技术检测肺腺癌患者102例的ctDNA中EGFR突变即EGFR-L858R突变和EGFR-19del突变。分析ctDNA与患者临床参数的关系。绘制ROS曲线，评估ctDNA对患者预后和是否发生转移的预测作用。结果 ddPCR技术检测ctDNA中EGFR突变评价EGFR突变状态的曲线下面积(area under the curve, AUC)为0.694,敏感度为40.2%,特异度为88.6%。与早期肺腺癌相比，晚期肺腺癌患者ctDNA中EGFR突变检测的AUC(0.837 vs. 0.498)和敏感度(75.2%vs. 10.2%)更高。肿瘤发生转移与ctDNA中EGFR突变丰度呈强的正相关性(r=0.510,P<0.001)。ctDNA阳性组的无进展生存期、总生存时间明显短于ctDNA阴性组(13.8个月vs. 42.2个月，34.4个月vs. 66.8个月，P<0.05),接受人表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的ctDNA阳性组无进展生存期短于ctDNA阴性组(12.0个月vs. 24.0个月，P<0.05);此外，ctDNA阳性患者的总生存时间较阴性组缩短(34.4个月vs. 66.8个月，P<0.05)。结论 ddPCR技术可用于检测晚期肺腺癌患者中ctDNA中EGFR突变，ctDNA中EGFR阳性提示患者可能存在远处转移和预后差。

• 单位
  江苏省常州市第一人民医院