一例迟发诊断22q11.2缺失综合征合并卵巢混合性生殖细胞瘤

作者：张钰旻; 刘莉莉; 袁月星; 张丽华; 王尧; 孙子林^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(12).

• 22q11.2缺失综合征
• 卵巢混合性生殖细胞瘤
• 特发性甲状旁腺功能减退症
• 癫痫
• 误诊

特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病, 常表现为神经精神症状, 尤其是癫痫发作, 因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文报道了1例长期被误诊断为原发性癫痫的17岁女性患者, 因行卵巢混合性生殖细胞瘤手术期间发现甲状旁腺功能减退而就诊, 经全外显子测序后明确诊断为22q11.2缺失综合征。本病例提示临床医师应关注青少年癫痫中甲状旁腺功能减退症的可能, 尤其要考虑到遗传性甲状旁腺功能减退症的可能;与此同时, 关注甲状旁腺以外的异常症状和体征, 尤其是肿瘤的风险。

• 单位
  东南大学附属中大医院