类孟买表型 FUT1新等位基因的鉴定及家系研究

作者：李强; 项凯华; 刘春华; 邓刚; 倪列芳; 华妍洁; 俞石芳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 89-93.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20210202-00108

• 类孟买血型
• 血型血清学
• 基因测序
• FUT1基因

目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者, 采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原, 唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果 ABO血型正定型为O型, 反定型为AB型, 唾液中检测到有H和A、B物质, 直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异, 单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T+504delC, 已上传NCBI, 序列号为MW323551。结论本研究发现了1例由FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型ABmh, 该变异可能影响糖基转移酶的活性, 导致其酶的功能缺陷。

• 单位
  宁波市中心血站; 浙江省中医院; 浙江大学医学院附属第二医院