摘要
目的:探究T细胞转录因子(TBX21)和腺苷酸环化酶9抗体(ADCY9)基因多态性在儿童哮喘发生发展中的临床作用。方法:选取2016年7月至2017年1月200例河南地区5岁及以下汉族喘息患儿作为研究组,另选同期100例5岁及以下汉族健康儿童作为对照组。采集两组口腔黏膜脱落细胞,通过实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术对TBX21基因rs2240017多态性位点、ADCY9基因rs2230739多态性位点的基因型进行检测,根据检测结果评估哮喘危险程度,据此将研究组分为低危组、高危组两个亚组,比较低危组、高危组患儿血清免疫球蛋白E(IgE)水平、儿童哮喘预测指数(API)阳性率、过敏性疾病发生率,分析哮喘相关基因多态性危险程度与血清IgE水平、API、过敏性疾病发生率的相关性。所有患儿均随访至6岁明确哮喘诊断,比较低危组、高危组哮喘发生率,发生哮喘患儿均给予吸入糖皮质激素与白三烯受体拮抗剂治疗3个月,比较低危组、高危组哮喘控制情况及肺功能受损情况。结果:研究组与对照组TBX21基因rs2240017多态性位点、ADCY9基因rs2230739多态性位点的基因型检测结果比较,差异有统计学意义(P<0.001);200例喘息患儿TBX21基因rs2240017多态性位点CC、CT、TT基因型占比分别为19.50%、56.00%、24.50%,ADCY9基因rs2230739多态性位点CC、CG、GG基因型占比分别为86.00%、10.00%、4.00%;高危组血清IgE水平、API阳性率及过敏性疾病发生率均高于低危组(P分别为<0.001、<0.001、0.021);喘息患儿哮喘相关基因多态性危险程度与血清IgE水平、API阳性率、过敏性疾病发生率呈正相关(P<0.001);高危组哮喘发生率(81.48%)、肺功能受损率(74.07%)均高于低危组(4.90%、3.50%)(P<0.001);高危组哮喘患儿哮喘控制率(79.55%)与低危组哮喘患儿哮喘控制率(100.00%)比较,差异无统计学意义(P=0.433)。结论:喘息患儿TBX21基因rs2240017位点、ADCY9基因rs2230739位点基因多态性与哮喘发生、肺功能受损具有密切相关性。
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单位郑州儿童医院; 郑州大学