TBX21和ADCY9多态性在儿童哮喘发生发展中的临床研究

作者：张志英; 靳秀红; 张小宁; 张向峰; 罗青林; 张松林

来源：中国临床药理学与治疗学, 2023, 28(04): 407-412.

• 哮喘
• T细胞转录因子
• 腺苷酸环化酶9抗体
• 基因多态性

目的：探究T细胞转录因子（TBX21）和腺苷酸环化酶9抗体（ADCY9）基因多态性在儿童哮喘发生发展中的临床作用。方法：选取2016年7月至2017年1月200例河南地区5岁及以下汉族喘息患儿作为研究组，另选同期100例5岁及以下汉族健康儿童作为对照组。采集两组口腔黏膜脱落细胞，通过实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）技术对TBX21基因rs2240017多态性位点、ADCY9基因rs2230739多态性位点的基因型进行检测，根据检测结果评估哮喘危险程度，据此将研究组分为低危组、高危组两个亚组，比较低危组、高危组患儿血清免疫球蛋白E(IgE)水平、儿童哮喘预测指数（API）阳性率、过敏性疾病发生率，分析哮喘相关基因多态性危险程度与血清IgE水平、API、过敏性疾病发生率的相关性。所有患儿均随访至6岁明确哮喘诊断，比较低危组、高危组哮喘发生率，发生哮喘患儿均给予吸入糖皮质激素与白三烯受体拮抗剂治疗3个月，比较低危组、高危组哮喘控制情况及肺功能受损情况。结果：研究组与对照组TBX21基因rs2240017多态性位点、ADCY9基因rs2230739多态性位点的基因型检测结果比较，差异有统计学意义（P<0.001）;200例喘息患儿TBX21基因rs2240017多态性位点CC、CT、TT基因型占比分别为19.50%、56.00%、24.50%,ADCY9基因rs2230739多态性位点CC、CG、GG基因型占比分别为86.00%、10.00%、4.00%；高危组血清IgE水平、API阳性率及过敏性疾病发生率均高于低危组（P分别为<0.001、<0.001、0.021）；喘息患儿哮喘相关基因多态性危险程度与血清IgE水平、API阳性率、过敏性疾病发生率呈正相关（P<0.001）；高危组哮喘发生率（81.48%）、肺功能受损率（74.07%）均高于低危组（4.90%、3.50%）(P<0.001)；高危组哮喘患儿哮喘控制率（79.55%）与低危组哮喘患儿哮喘控制率（100.00%）比较，差异无统计学意义（P=0.433）。结论：喘息患儿TBX21基因rs2240017位点、ADCY9基因rs2230739位点基因多态性与哮喘发生、肺功能受损具有密切相关性。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学