氧亲和力下降血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例报道并文献复习

作者：常龙; 王晨宇; 李朝晖; 周道斌; 曹欣欣^*

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(01).

血红蛋白病Hb Sunshine Seth是一种编码珠蛋白α2链的基因(HBA2)突变造成血红蛋白携氧能力下降的血红蛋白病。该病首先报道于1979年, 好发于高加索人群, 多为常染色体显性遗传。临床表现为紫绀、血氧饱和度下降和无症状贫血[1]。实验室检查包括血气分析提示氧解离曲线右移, 高效液相色谱(HPLC)、等电聚焦(IEF)或毛细管电泳(CE)可发现异常血红蛋白。本文我们报道血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例并总结复习相关文献, 以提高对该病的认识。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院