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摘要
目的 对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其病因。方法 对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析。结果 染色体G显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征,其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26.3-25.3片段缺失,该区域涉及45个基因的大片段缺失,未发现其他区段存在致病性的基因变异,患儿父母染色体微阵列分析未见异常。结论 3号环状染色体综合征的临床表现主要取决于缺失片段包含的基因。染色体微阵列分析技术可为临床诊断提供准确的基因变异信息,但对环状染色体相关疾病的诊断仍需结合染色体核型分析结果。
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单位山东大学齐鲁儿童医院
