50例卵巢功能减退患者 FMR1基因动态突变筛查结果及临床干预后妊娠结局分析

作者：黄玲玲; 梅利斌; 黄嘉膂; 左慧君; 邢根宝; 李萍^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(05): 354-360.

• 卵巢功能减退
• FMR1
• 遗传咨询

目的分析50例卵巢功能减退患者FMR1基因动态突变筛查结果及临床干预后妊娠结局。方法选取2017年12月至2019年6月就诊于厦门大学附属妇女儿童医院卵巢功能减退患者50例, 将入选患者分为3组, A组(卵巢储备功能减退, diminished ovarian reserve, DOR), B组(早发性卵巢功能不全, premature ovarian insufficiency, POI), C组(卵巢早衰, premature ovarian failure, POF)。运用FMR1基因动态突变检测技术, 测定其CGG重复数, 随访并分析其妊娠结局。结果本研究A组18例, B组10例, C组23例, 最常见的CGG重复次数是30(17例, 占34%), 其次是29(14例, 占28%)和36(13例, 占26%), 前突变和灰区各检测到1例, 无全突变, 前突变总发生率为1/50。本研究50例卵巢功能减退患者中48例已婚者积极干预后7例成功妊娠(其中1例供卵助孕), 妊娠率达12.5%。结论卵巢功能减退患者FMR1基因前突变发生率高, 早期进行临床干预后可提高其妊娠机率。本研究将为卵巢功能减退患者孕前遗传咨询和生育提供理论参考和指导建议。

• 单位
  江西省妇幼保健院; 南昌大学; 厦门大学