PIGM、ATP6V1B2及NANP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联研究

作者：钟清清; 赵直; 徐冰一; 朱路路; 吴旭龙; **磊; 古联^*; 苏莉^*

来源：右江医学, 2023, 51(04): 329-336.

• 缺血性脑卒中
• 基因多态性
• 血脂
• 关联研究

目的 探讨磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成M类(PIGM)基因rs2275404、ATP酶H+转运V1亚单位B2(ATP6V1B2)基因rs1042426、N-乙酰神经氨酸磷酸酶(NANP)基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联性。方法 共纳入1567名研究对象，其中缺血性脑卒中患者774例，健康对照者793例。基因分型采用Massarray SNP技术，应用非条件logistic回归模型分析加性模型、显性模型、隐性模型与疾病的关联。结果 PIGM基因rs2275404、ATP6V1B2基因rs1042426和NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中患者易感性无遗传关联(均P>0.05)。在调整性别年龄后，PIGM基因rs2275404多态性与缺血性脑卒中甘油三酯水平显著相关(隐性模型：βadj=-0.26,95%CI=-0.47～0.05,Padj=0.015);ATP6V1B2基因rs1042426多态性与缺血性脑卒中载脂蛋白B水平显著相关(加性模型：βadj=0.06,95%CI=7.77×10-4～0.12,Padj=0.048;显性模型：βadj=0.07,95%CI=4.28×10-3～0.14,Padj=0.037);NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中载脂蛋白A1水平也显著相关(显性模型：βadj=0.05,95%CI=2.86×10-4～0.09,Padj=0.049)。结论 未发现PIGM基因rs2275404、ATP6V1B2基因rs1042426、NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中发生风险相关，但是可影响缺血性脑卒中患者血脂水平。

• 单位
  广西医科大学; 广西中医药大学第一附属医院; 公共卫生学院