摘要

遗传性非息肉性结直肠癌是最具遗传特性的一种大肠癌,随着分子遗传学检测方法的发展,目前已经能够应用多种方法检测出突变的错配修复基因,并应用于遗传性非息肉性结直肠癌患者的筛选。在此分别就MSH2、MLH1、MSH6、PMS1、PMS2、MLH3和EXO1等错配修复基因与遗传性非息肉性结直肠癌相关性研究进展进行综述。