科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型（MRD62）患儿的临床表型及基因型。方法 回顾分析1例因发育迟缓就诊，经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果，并复习相关文献。结果 患儿以孤独症谱系障碍、运动发育落后、言语障碍、智力障碍、癫痫发作和马凡样特征为主要临床表现。全外显子测序（WES）分析提示患儿DLG4基因存在1处移码突变，c.1373delA，基因功能预测该变异具有致病性，患儿确诊为DLG4基因相关智力发育障碍62型。结论 发现1处未报道的DLG4基因变异位点，为中国首例报道的患儿，扩展了智力发育障碍62型基因变异谱。
- 单位
