父源性平衡易位致胎儿染色体缺失/重复一例

作者：吴翠婷; 刘艳秋^*; 黄宁; 邹永毅

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(10).

孕妇 26岁, G1P0, 妊娠24周, 因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常, 系非近亲结婚, 否认毒物、放射线等接触史, 孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者, 丈夫自诉患有青光眼。本研究通过了本院伦理委员会的审查(20210126), 在夫妻双方签署知情同意书后, 进行羊膜腔穿刺术, 常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)。胎儿核型显示3号染色体臂间倒位, 11号染色体长臂末端附加不明来源的片段(图1A), CMA结果为arr[GRCh38]1q32.1q44 (204 920 404-248 930 485)×3, 11q24.3q25 (129 820 835-135 067 522)×1(图2A、2B), 即1q32.1q44区存在44.01 Mb的重复, 11q24.3q25区存在5.24 Mb的缺失。考虑胎儿的染色体异常可能由亲代的平衡易位所致, 遂对夫妇进行外周血染色体核型分析, 孕妇的核型为46, XX, inv(3)(p12q21)(图1B), 丈夫核型为46, XY, t(1;11)(q32.1;q24.3)(图1C)。胎儿的核型最终修正为46, XN, inv(3)(p12q21)mat, der(11)t(1;11)(q32;q24)dpat。

• 单位
  江西省妇幼保健院