摘要
目的探讨乳腺肌纤维母细胞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2014—2022年郑州大学第一附属医院病理科诊断的乳腺肌纤维母细胞瘤15例患者的临床病理资料及预后信息, 分析其临床特点、组织学亚型、免疫表型及分子学特征。结果 15例患者女性12例, 男性3例, 年龄18~78岁, 中位与平均年龄均为52岁。发生于左乳6例, 右乳9例, 其中外上象限12例, 内上象限2例, 外下象限1例。大体上多数表现为界限清楚的结节, 其中镜下呈推挤式生长的有13例, 与周围乳腺组织截然分开的有1例, 另外1例呈浸润性生长。其中12例为经典亚型, 肿瘤由温和的梭形细胞间隔多少不等的胶原纤维束组成, 其中8例伴有少量脂肪成分, 1例局灶伴有软骨分化, 1例为上皮样亚型, 上皮样肿瘤细胞呈散在单个/单行或小簇状分布, 1例为神经鞘瘤样亚型, 肿瘤细胞呈显著的栅栏状排列, 非常类似于神经鞘瘤, 1例为浸润性平滑肌瘤样型, 肿瘤细胞胞质红染, 呈束状排列, 似平滑肌瘤样形态向周围乳腺小叶间呈浸润性生长。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞表达结蛋白(14/15)和CD34(14/15), 并表达雌激素受体(15/15)、孕激素受体(15/15), 其中组织学亚型分别为上皮样亚型、神经鞘瘤样亚型及浸润性平滑肌瘤样亚型的3例均显示免疫组织化学RB1阴性, 随后行荧光原位杂交检测RB1/13q14基因缺失情况, 结果显示3例均存在RB1基因缺失。15例随访时间2~100个月, 均未复发。结论乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的乳腺良性间叶源性肿瘤, 除经典型外, 尚有多种组织学变异型, 其中上皮样亚型易与浸润性小叶癌相混淆, 神经鞘瘤样亚型酷似神经鞘瘤, 浸润性亚型易误诊为纤维瘤病样或梭形细胞化生性癌等, 认识该肿瘤不同组织学亚型及其临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。
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单位复旦大学附属肿瘤医院; 郑州大学第一附属医院; 基础医学院; 郑州大学