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摘要
目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析，探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现，进行回顾性分析。结果 6285例儿童中，有1562例出现染色体核型异常，异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常，临床表现为智力低下及特殊面容者1107例，占87.79%(1107/1261)，其中21-三体占比最高，占86.12%(1086/1261)；染色体结构异常共有301例，占19.27%(301/1562)，其中多态性174例，占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例，占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常，常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型，其次是性染色体数目及结构异常，这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。
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单位西安市儿童医院; 中心实验室
