4p缺失综合征一个家系的遗传学分析

作者：杨艳; 谢良玉; 赖怡^*; 郑杰梅; 刘山泉

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(07).

26岁, G4P0, 孕22+3周, 因"不良妊娠史"于2022年2月28日至四川大学华西第二医院产前诊断中心就诊(图1, Ⅱ2)。2018年孕26+周时曾因"胎儿头小, 羊水染色体基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)提示4号染色体短臂末端大片段缺失"引产1女胎(Ⅲ1);2019年生化妊娠1次(Ⅲ2)、葡萄胎1次(Ⅲ3)。孕妇妹妹(Ⅱ4)曾有1次葡萄胎妊娠史, 家系其他成员均无特殊。夫妇双方外院(2019年3月)外周血染色体核型分析均未见明显异常, 双方均身体健康, 否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019077), 夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。

• 单位
  四川大学华西第二医院