多色探针熔解曲线技术在β地中海贫血产前基因诊断中的应用

作者：郝颖; 蒋妮萍; 徐晓昕; 徐志勇; 吴维青; 尹珊珊; 陈丽媛; 蔡筠; 谢建生

来源：中华检验医学杂志, 2016, 39(3): 192-196.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.03.010

• β地中海贫血
• 产前诊断
• 逆转录聚合酶链反应
• 核酸杂交

目的：建立一种采用多色探针熔解曲线（ MMCA）技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心行地中海贫血产前基因诊断的胎儿样本95份，其中孕10～13周绒毛样本9份，孕18～24周羊水样本86份。按双盲对照试验，对上述样本分别采用反向斑点杂交（ RDB）技术和MMCA技术进行β珠蛋白基因突变检测。比较两种方法的一致性。结果93份胎儿样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致；2份胎儿样本的MMCA检测经校正后和RDB检测结果完全一致，最终95份样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致，符合率100％。结论 MMCA技术可应用于β地贫的产前基因诊断，作为RDB技术的有效补充。（中华检验医学杂志，2016，39：192-196）

• 单位
  深圳市妇幼保健院