糖原累积病Ⅱ型伴肌炎特异性抗体阳性一例

作者：莫凌菲; 郝志明; 何岚^*

来源：中华风湿病学杂志, 2020, 24(02): 131-134,插2.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2020.02.013

• 糖原累积病
• 肌炎
• 抗体特异性

糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)属于罕见疾病,常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现,易与炎性肌病相混淆,临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性,以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现,血清抗转录中介因子1(TIF1)-γ抗体IgG(++),基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变,肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性,确诊为GSD Ⅱ。通过复习相关文献,探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别,提高风湿科医生对GSD Ⅱ以及肌炎特异性抗体的认识。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院