产前诊断胎儿多发关节挛缩的超声特征及基因变异分析

作者：王婷婷; 张焜^*; 张雪梅

来源：实用妇产科杂志, 2022, 38(09): 711-714.

• 产前超声
• 胎儿
• 多发关节挛缩
• 基因

目的:探讨胎儿多发关节挛缩(AMC)的产前超声诊断及相关基因分析。方法:回顾性分析2018年10月至2021年1月重庆市妇幼保健院经产后证实的9例胎儿AMC病例产前超声诊断特征及基因检测结果。结果:9例胎儿于本院进行孕中晚期产前超声诊断均提示AMC。所有病例中仅1例为单纯AMC,其余均伴有其他系统异常，主要包括颜面异常(4例)、胸腔异常(3例)、皮肤水肿(2例)、神经系统异常(2例)、单脐动脉(2例)、尿道下裂(1例)、羊水多(3例)、羊水少(1例)。其中2例进行染色体检查，高精度临床外显子PLUS检测及拷贝数和单核苷酸多态性(SNP)分析，1例检测到CNTNAP1基因两个杂合变异，1例为三倍体综合征，染色体拷贝数符合69,XXX。结论:AMC少数为孤立存在，多合并其他系统异常，产前超声检查AMC时要注意胎儿多系统筛查，并根据线索进行相关基因检测，为产前诊断、遗传咨询等提供有价值信息。

• 单位
  重庆医科大学; 重庆市妇幼保健院