软骨发育不全是最常见的遗传性侏儒,作为一种严重的遗传性疾病,该病发生后难以治疗。近年来,由于产前诊断方法及分子生物学诊断技术的发展,软骨发育不全的产前基因诊断成为可能。本文就该病的产前诊断技术尤其是基因诊断这方面进展进行综述。
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