RET基因C634F突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例——精准医学的例证

作者：陈晓红; 陆凡倩

来源：中国医学文摘.耳鼻咽喉科学, 2015, 30(06): 349-350.

DOI：10.19617/j.issn1001-1307.2015.06.013

• 甲状腺
• 精准医学
• C634F
• RET

<正>甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)在甲状腺癌中发病率较低,占所有甲状腺肿瘤的5%~10%,占甲状腺癌总死亡率的8%~13%,5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性,其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变,RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同,我们发现家系中RETC634F位点突变,2009年ATA指南推荐的此类

• 单位
  首都医科大学; 首都医科大学附属北京同仁医院