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摘要
<正>Williams综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病，主要与染色体7q11.23位点上包含至少26—28个基因的微缺失相关[1]，其主要特征为：心血管异常、特殊面容、婴儿期一过性高钙血症、认知和语言发展不均衡及智力低下等缺陷[2]。流行病学研究显示，活产婴儿中该病的发病率约为1/7500—1/10000[3]，
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<正>Williams综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病，主要与染色体7q11.23位点上包含至少26—28个基因的微缺失相关[1]，其主要特征为：心血管异常、特殊面容、婴儿期一过性高钙血症、认知和语言发展不均衡及智力低下等缺陷[2]。流行病学研究显示，活产婴儿中该病的发病率约为1/7500—1/10000[3]，
