Pierre-robin序列征(pierre-robin syndrome, PRS)是一种以小颌畸形、舌根后坠、上气道梗阻及腭裂为主要特征的先天性颅面发育畸形,会导致新生儿的呼吸障碍及喂养困难,甚至威胁新生儿的生命。其可以和其他系统的发育异常共同发生,也可以以孤立的形式存在,PRS的病因具有异质性,多种基因的异常涉及PRS的发生。因此,进一步了解与认识PRS的发病原理对其早期诊断和治疗具有重要意义。现就近年来对孤立性PRS相关基因的研究作一综述。
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