急性髓系白血病(AML)是以原始和幼稚细胞异常增生为特点的恶性克隆性疾病。近年来,随着高通量测序技术的迅速发展,在AML中发现越来越多的基因突变,且与患者预后密切相关,对AML患者的危险分层、个体化治疗、预后判断及靶向治疗具有重要的指导作用。本文就AML患者中各种基因突变的频率及对预后的影响作一综述。