ELANE突变相关的中性粒细胞减少症诊治进展

作者：肖于凡; 张志勇^*

来源：现代医药卫生, 2023, 39(18): 3168-3172.

• ELANE
• 先天性中性粒细胞减少
• 重症中性粒细胞减少
• 周期性中性粒细胞减少
• 原发性免疫缺陷病
• 综述

ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型，是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。ELANE基因突变位点多，发病机制尚不清楚，导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感染部位多，可恶性转化为MDS或急性白血病，甚至死亡。血常规、骨髓细胞学检查、基因分析有助于该病的诊治；患者需长期血常规监测，定期复查骨髓细胞学检查，基因分析是确诊的金标准。预防感染是长期管理的必要措施，G-CSF是一线治疗药物，使用剂量个体差异大；HSCT可根治该病，但移植指征、预处理方案无统一指南。此外，基因编辑是未来根治此病的方向。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院