胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌9例临床病理学分析

作者：朱培培; 李新星; 刘佳涵; 杜秀銮; 苏海燕; 王坚^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(09): 868-874.

• 胃肠肿瘤
• 分子诊断技术
• 预后
• SMARCA4缺失

目的探讨胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2018—2021年复旦大学附属肿瘤医院9例胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床资料, 总结其病理学特征和免疫表型, 并复习相关文献。结果患者中男性7例, 女性2例, 平均年龄58岁(范围39～74岁)。患者多以消化道症状就诊。肿瘤分别发生于胃(6例)、右半结肠(2例)和十二指肠(1例)。5例行手术治疗, 平均最大径6.7 cm(范围5.0～8.7 cm)。镜下观察见片状分布的圆形至上皮样未分化细胞, 核仁明显, 核分裂象易见, 局灶区域瘤细胞呈横纹肌样, 并失黏附性。瘤细胞形态相对一致, 但1例瘤细胞显示有明显的多形性, 1例含有梭形细胞成分。5例肿瘤内可见凝固性坏死, 1例间质伴有黏液样变性。免疫组织化学标记显示, 8例肿瘤完全失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2), 1例部分失表达BRG1和BRM。除1例部分表达广谱细胞角蛋白外, 其余8例或极少量瘤细胞表达(<5%, 5例)或为阴性(3例)。此外, 4/7例、4/6例和4/5例还分别表达CD34、SOX2和SALL4。随访6例患者, 4例在1年内死亡。结论胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌是一种高侵袭性未分化肿瘤, 由于瘤细胞缺乏特异性分化, 易被误诊为各种类型的差分化或未分化肿瘤。知晓这一特殊类型肿瘤不仅有助于诊断和鉴别诊断, 也可为临床治疗和预后判断提供重要信息。

• 单位
  同济大学; 南京医科大学; 同济医院; 复旦大学附属肿瘤医院; 福建医科大学附属漳州市医院