一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析

作者：戎利军; 邢薇; 李琳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(06).

• 21三体综合征
• 染色体
• 核型分析
• 染色体微阵列

目的应用细胞分子遗传学技术探讨一例罕见21三体综合征患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术和染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis, CMA)对该21三体综合征患儿进行遗传学分析。结果综合染色体核型结果和染色体微阵列结果, 患儿染色体核型为48, XY, +der(X)(Yqter→Yq11.221∷Xp22.31→Xqter), +21. arr[hg19]chr21×3, chrX(7 947 155-155 233 098)×2, chrY(16 093 436-28 799 654)×2;患儿母亲的核型为46, X, der(X)(Yqter→Yq11.221∷Xp22.31→Xqter). arr[hg19]chrX (168 551-2 696 762)×1, chrY(16 107 288-28 800 000)×1。结论核型分析和染色体微阵列分析技术联合应用可精确鉴定患者异常染色体片段来源, 本例患儿为一例罕见的21三体综合征患儿, 其携带的chrX染色体遗传自母亲。

• 单位
  山东省临沂市人民医院