摘要

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预治疗的疗效。方法选取2000年1月至2008年12月出生的18 976例新生儿,采用时间分辨荧光免疫法筛查甲状腺功能,召回可疑患儿,采用化学发光免疫法检测甲状腺功能并予以确诊,其中11例确诊为先天性甲状腺功能低下症患儿,对其进行早期干预治疗(左甲状腺素治疗2~3年),进行疗效评估。结果筛查新生儿18 976例,其中可疑45例,确诊17例,发病率为1∶1 116。11例患儿在接受正规治疗时有3例确诊为原发性甲状腺功能低下;8例停药观察后有6例确诊为暂时性甲状腺功能低下予以终止治疗;另2例重新恢复治疗并继续观察,诊断为亚临床甲状腺功能低下。11例患儿身高、体重及智力发育均在正常范围之内。结论新生儿筛查是早期诊断先天性甲状腺功能低下的有效方法。左甲状腺素早期、规范的干预治疗能有效保障先天性甲状腺功能低下症患儿智力和体格的正常发育。