河南省52120例听力筛查异常新生儿常见遗传性耳聋基因突变现状分析

作者：逯铭; 杨舒涵; 裴圆芳

来源：华南预防医学, 2022, 48(09): 1126-1132.

• 遗传性耳聋
• 基因突变
• 携带率
• 流行特征

目的 分析听力筛查异常新生儿常见遗传性耳聋基因突变现状及特征。方法 以2017年1月至2021年12月河南省52 120例听力筛查异常新生儿作研究对象，分别收集入选新生儿的人口资料、特征资料，同时进行听力和基因筛查，使用下一代测序筛选了基因变异类型，统计分析遗传性耳聋基因突变的流行特征。结果 在52 120例异常新生儿中基因检测筛查出3 000例携带遗传性耳聋基因突变新生儿，总携带率为5.756%。其中复合杂合突变29例，突变携带率为0.056%;GJB2基因位点异常1 478例、GJB3基因位点异常370例、SLC26A4基因位点异常898例、12SrRNA基因位点异常150例和TMC1基因位点异常75例，突变携带率分别为2.836%、0.710%、1.723%、0.288%和0.144%。最常见的耳聋基因突变基因位点是GJB2c.235delC、c.109G>A和SLC26A4c.919-2A>G，其次是GJB3.5380T、GJB3.5547G>A和GJB2c.299＿300delAT。MT-RNR1中的同质突变最常见，包括m.14940T、m.1555T>A、m.1555T>A。结论 河南省遗传性耳聋基因突变携带率高于数据库，主要为GJB2c.235delC、SLC26A4c.919-2A>G和m.1555A>G基因位点；在不能排除该基因致病性的情况下，有必要加强对该人群的随访。

• 单位
  郑州大学第一附属医院