SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义

作者：罗玲英; 杨丽; 范小刚; 李和勤; 刘俐^*

来源：临床和实验医学杂志, 2019, 18(19): 2081-2084.

• Citrin缺陷
• 新生儿肝内胆汁淤积症
• SLC25A13基因突变
• 生化指标

目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4. 299,14. 761,P <0. 05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62. 5%)、IVS16ins3kb 6例(15. 0%)、IVS6+5GD> A 3例(7. 5%),其他类型突变6例(15. 0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9. 573,P <0. 05)。结论 NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。

• 单位
  宝鸡市妇幼保健院; 西安交通大学第一附属医院; 西安交通大学