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摘要
目的 分析9例胎儿2q13微缺失异常的孕妇产前临床资料，探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性。方法 2017年1月至2022年11月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检出9例胎儿存在2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失，分析其产前行介入性诊断的指征及胎儿表型、遗传来源、妊娠结局等。结果 9例胎儿存在2q13复发性区域的微缺失均发生于含有NPHP1基因的区域，1例孕妇高龄，1例孕妇高龄及唐氏筛查提示高风险合并胎儿超声异常，1例不良妊娠史合并胎儿超声异常，6例胎儿超声异常；其中3例进行了家系验证，2例遗传自双亲一方，1例为新发突变。9例中2例引产，5例随访无明显异常，1例胎儿出生后有肺囊腺瘤，1例失访。结论 2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失胎儿超声表型多样，胎儿可表现为肾、心脏、肺、鼻骨等器官异常。出生后可表现正常，也可能随成长而发生幼发性肾血管病，NPHP1基因为其发病的主要致病基因。
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单位福州市第一医院; 福建医科大学
