以肾病综合征起病的常染色体显性遗传Alport综合征一家系的临床特点及基因分析

作者：王大海; 荆欣欣; 单春荣; 张秋业; 常红; 林毅^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(21).

• Alport综合征
• 常染色体显性遗传
• COL4A4基因
• 肾病综合征

对2008年12月青岛大学附属医院心肾免疫儿科收治并随访至2020年3月的1例以肾病综合征起病的常染色体显性遗传Alport综合征患儿的临床特点、基因检测结果及家系调查进行分析。先证者, 女, 11个月以肾炎型肾病综合征起病, 表现为激素耐药, 环孢素口服及环磷酰胺治疗均无明显疗效;发病2年完善肾组织活检, 光镜示肾小球节段系膜增生性病变, Ⅳ型胶原染色α3肾小球基底膜(GBM)、肾小管基底膜(TBM)缺失, α5 GBM缺失;电镜示GBM不均一, 基膜致密层明显分层、撕裂, 呈"花边状"改变, 节段基膜内皮下疏松、增宽。其父在患儿起病10年后才出现镜下血尿, 祖母在患儿诊断Alport综合征后发现无症状性血尿和蛋白尿。基因检测:患儿COL4A4基因c.1715delG杂合变异(p.G572Vfs*81), 其父、祖母该位点为杂合变异, 其母及妹妹无变异。提示常染色体显性遗传Alport综合征表现高度临床异质性, 其发病率可能高于传统认知。

• 单位
  青岛大学附属医院; 神经内科; 青岛市妇女儿童医院