13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告

作者：马金元; 侯艳艳

来源：中国优生与遗传杂志, 2015, 23(07): 132.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.07.062

• 染色体
• 综合征
• 染色体核型

<正>1临床资料病例1,女性,3岁8个月。以身矮原因待查入院。患儿系第二胎第一产,孕足月剖宫产出生,出生体重3100g,身长50cm。否认宫内窘迫,生后无窒息。患儿1岁半会走,2岁余会叫爸妈,现能说2-3个字。G1P0于妊娠4月时人工流产,G2P1为本患儿。父母属非近亲婚配,其母孕期体健。患儿出生时父母年龄均为33岁。查体:智力及体格发育均落后于同龄儿童,体型匀称。身长91cm,体重12kg。

• 单位
  北京儿童医院