新鲜穿刺样本和HE染色细胞样本在甲状腺穿刺BRAF基因V600检测中的价值

作者：师晓琴; 徐宵宵; 何金; 蒋立人; 蔡毅然^*

来源：同济大学学报(医学版), 2023, 44(03): 350-359.

• 甲状腺乳头状癌
• 细针抽吸活检
• BRAF
• ARMS-PCR

目的 评价以新鲜穿刺样本和经苏木精-伊红(HE)染色后的细胞样本作为甲状腺穿刺鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600突变检测样本的适用性。方法 收集370例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者的临床资料，及术前细针穿刺(fine-needle aspiration, FNA)细胞学样本和术后福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixed, paraffin embedded, FFPE)样本，并按照FNA样本类型的不同，分为两个亚组。采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)法进行BRAF基因V600的突变检测，并分析其与临床病理特征的关系。结果 在术后FFPE样本的分析中，BRAF基因V600的突变率与大多临床病理特征无关，但与病灶数显著相关(P=0.028)。在FNA细胞学样本的分析中，BRAF基因V600的突变率与其细胞学诊断分类极显著相关(P=0.002)。新鲜穿刺样本和HE染色后的细胞样本与术后FFPE样本相比，灵敏度分别为95.7%和98.8%;一致性分别为93.7%和95%。结论 不论是新鲜穿刺样本还是HE染色的细胞样本，在BRAF基因V600突变状态检测方面均有很高的灵敏度。在甲状腺的细胞学诊断中，二者均可以成为BRAF基因V600检测的有效补充样本。

• 单位
  上海市第一人民医院