遗传和非遗传因素均在扩张型心肌病的发病中起作用。近40%的扩张型心肌病患者可筛查出致病性基因变异,目前发现,超过60个致病基因与扩张型心肌病有关。近年来,越来越多的研究发现扩张型心肌病患者的基因变异特征与临床表型甚至预后之间存在关联,本文就这一领域的内容和进展进行综述。