易误诊为炎性肌病的肢带型肌营养不良2B型一例报告

作者：刘明; 冷晓梅^*

来源：中华临床免疫和变态反应杂志, 2020, 14(03): 246-249.

• 炎性肌病
• 肌肉活检
• 肱三头肌
• 肌电图
• 肌源性损害
• 肌酸激酶
• 抗体谱
• 特异性
• 肢带型肌营养不良
• 多发性肌炎

<正>肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病,以肢体近端肌无力为主要临床特点~([1])。LGMD2B多在19～27岁起病,早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症,中后期绝大部分患者进展为肢带综合征,伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高~([2])。

• 单位
  北京协和医院; 邵阳市中心医院; 中国医学科学院北京协和医学院