3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征1例临床特征和基因变异分析

作者：李慧琴; 崔心怡; 张嘉秀; 崔清洋^*

来源：长治医学院学报, 2023, 37(06): 455-457.

• MEGDEL综合征
• SERAC1基因
• 纯合变异
• 无义变异

<正>3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征(3-methylglutaconic aciduria with deafness,encephalopathy and leigh-like syndrome,MEGDEL综合征)(OMIM:614739)为SERAC1基因变异所致累及多系统的一种罕见特异性线粒体疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型，该病最早于2006年由WORTMANN等[1]首次报道，其典型表型包括在婴儿期或幼儿期发病的尿3-甲基戊烯二酸增高、耳聋、脑病和Leigh样综合征。

• 单位
  牡丹江医学院; 新乡医学院第一附属医院; 第一临床医学院; 长治医学院附属和平医院