新生儿Prader-Willi综合征1例报告

作者：李海霞; 刘克战; 丁子俊

来源：山西医科大学学报, 2015, 46(11): 1161-1162.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2015.11.031

• 新生儿
• Prade-Willi综合征
• 临床特点
• 基因诊断

<正>Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道及命名的涉及基因组印记的遗传性疾病[2]。我国因缺乏大样本流行病学资料,故发病率尚不清楚。近年来关于本病的报道逐渐增多,但多为学龄及青春期儿童,新生儿期Prader-Willi综合征报道仍少。

• 单位
  山西省儿童医院