利用焦亡相关基因的特征预测神经母细胞瘤免疫微环境及其预后价值

作者：高伟靖; 李龙^*

来源：天津医科大学学报, 2023, 29(04): 379-386.

• 焦亡
• 神经母细胞瘤
• 肿瘤微环境
• 预后

目的：研究焦亡相关基因的特征与神经母细胞瘤的肿瘤免疫微环境（TME）的关系以及神经母细胞瘤患者的预后。方法：基因表达数据来自于TCGA、NCBI-GEO和TARGET数据库。ESTIMATE和ssGSEA用于分析TME。LASSO-COX方法用于建立预后模型以量化神经母细胞瘤中焦亡的水平。同时构建了一种名为Risk的新评分方法，并全面地评价Risk评分的有效性。结果：焦亡相关基因在神经母细胞瘤中突变负荷较低（3.35%突变率）。同时，焦亡相关基因的高表达与患者良好的预后相关（HR=0.403 6;95%CI:0.291 5～0.558 7;Log-rank test,P<0.001）。免疫细胞的浸润程度在焦亡相关基因高表达的患者中更为丰富。多因素Cox分析表明，Risk评分是一种独立的预后因素，可以提高临床预测模型的准确性（曲线下面积均大于0.8）。结合常见的患者临床特征构建的诺模图具有很好的临床预测价值（P<0.001）。低风险患者的免疫细胞浸润也更为丰富，与预后良好相关。结论：焦亡相关基因的特征可以预测神经母细胞瘤患者的免疫微环境，基于焦亡相关基因的表达特征构建的预后模型可很好的预测患者的预后情况。

• 单位
  天津医科大学; 基础医学院