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摘要
遗传性骨病是一组发病率相对较高, 种类繁多, 临床异质性强, 遗传方式多样, 危害严重, 大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形, 还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊, 实施多学科协作诊疗, 以改善患儿症状, 提高生活质量。
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遗传性骨病是一组发病率相对较高, 种类繁多, 临床异质性强, 遗传方式多样, 危害严重, 大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形, 还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊, 实施多学科协作诊疗, 以改善患儿症状, 提高生活质量。
