DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰之一,在基因表达、基因组稳定性和肿瘤的发生发展上具有重要的作用。DNA甲基化标志物检测具有简单、经济和组织特异性的特征,可用于肿瘤早期诊断、预后评估和疗效监测等,具有很高的临床应用价值。本文就DNA甲基化特征、作用机制、检测方法以及在女性生殖系统肿瘤等的临床应用最新进展进行评述,以提高DNA甲基化检测在妇科肿瘤精准诊断中的水平。