河南地区Brugada综合征患者 DSG2、TTN及 GATA4基因的变异分析

作者：韩红强^*; 王岩; 周凡; 陈现杰

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(05).

• 心律失常
• Brugada综合征
• TTN基因
• GATA4基因
• 基因变异

目的探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法选取100例患者作为研究对象, 100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图, 留取外周血样, 对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序, 并将结果与标准序列进行对比。结果研究组心电图检查均发现存在室性心律失常;超声心动图显示右心室扩大, 右心室内径和左室舒张内径均显著高于对照组(P<0.05)。DSG2基因的测序结果显示, 60例患者存在变异;TTN基因测序结果显示50例患者存在变异, 共发现11个变异位点;20例患者同时携带GATA4 3处基因变异。结论河南地区DSG2、TTN及GATA4基因的变异与心律失常Brugada综合征存在相关性。

• 单位
  新乡市中心医院; 河南省人民医院