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摘要
目的 探讨植入前遗传学检测在假双着丝粒染色体伴男性不育中的应用价值。方法 针对1例假双着丝粒染色体伴男性不育患者，应用胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测，鉴定染色体的断裂位点及附近单体型，区分染色体完全正常与携带者胚胎。选取可用囊胚进行移植，于孕18周抽取羊水样本，确认胎儿染色体是否正常。结果 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测提示，1枚胚胎染色体正常，1枚异常，妊娠中期羊水染色体检测证实胎儿染色体核型正常。结论 对于染色体结构或数目异常导致的男性不育，植入前遗传学检测是解决其生育问题的方法之一。
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