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摘要
颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤, 分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿, 小脑占位性病变, 肿瘤结节状生长, 界限清楚, 肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状, 疏密不等, 大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中, 间质内可见"石棉样"纤维, 局灶细胞较丰富, 呈片状排列。免疫组织化学结果:波形蛋白阳性, 结蛋白及CD68部分阳性, 上皮细胞膜抗原及CD99弱阳性, 胶质纤维酸性蛋白、Olig2、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、p63、CD34等均阴性, p53野生型表达, 热点区Ki-67阳性指数约20%。分子表型:荧光原位杂交检测到EWSR1基因分离, 二代测序检测出EWSR1-CREB1及SELENOW-EWSR1融合基因。病理诊断为伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤。术后7个月, 患者状态良好, 无复发及转移。诊断时应与脑膜瘤、胶质瘤、伴EWSR1-CREB家族基因融合的其他肿瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等形态相似的肿瘤鉴别。
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