Duchenne型肌营养不良患儿共患神经发育障碍研究进展

作者：杨欣英; 吕俊兰^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(19): 1516-1520.

• Duchenne型肌营养不良
• 神经发育障碍
• 共患病

Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白基因的致病性突变导致的X-连锁隐性遗传病。越来越多研究证实DMD患儿共患神经发育障碍的高风险性, 且相关共患病具有一定临床特征。现就DMD患儿神经发育障碍的研究进展进行综述, 以期了解DMD患儿神经发育障碍的患病率、临床特征及高危因素。DMD治疗团队在临床工作中应重视神经发育障碍相关评估、解读及早期干预, 以改善DMD患儿生活质量, 助其更好地融入社会。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科