腓骨肌萎缩症的19例临床报告

作者：郭舒雯; 孙燕; 杨芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(04): 109.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.04.048

• 腓骨肌萎缩症
• 临床表现
• 遗传方式

目的研究腓骨肌萎缩症的临床表现及遗传特点。方法回顾性分析19例患者的临床资料。结果本组起病年龄为5-42岁,平均年龄13岁;10岁以下12例,10岁以上7例(10-20岁5例,20岁以上2例);脱髓鞘型CMT1 13例,轴突型CMT2 6例;5个家族有阳性家族史,共12例;散发病例7例。结论本组腓骨肌萎缩症患者多为少儿或青年期发病,男、女发病率无特殊差异,脱髓鞘型较轴突型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见。

• 单位
  神经内科; 第四军医大学; 西京医院