1例假性甲状旁腺功能减退症与GNAS基因突变

作者：周希; 杨治芳^*

来源：国际内分泌代谢杂志, 2020, (01): 67-70.

• 假性甲状旁腺功能减退症
• 基因突变

假性甲状旁腺功能亢进症(PHP)是一种罕见的异质性疾病，具有家族遗传倾向，其特征是由于对靶器官中的甲状旁腺激素(PTH)的抗性而导致的低钙血症和高磷血症[1]。PHP有3种形式，即PHP-1、PHP-2和伪假甲状旁腺功能亢进症。基于Albright遗传性骨营养不良(AHO)的存在与否，PHP-1进一

• 单位
  南昌大学第一附属医院