88例平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

作者：黄婷婷; 张剑; 陈小露; 葛运生^*

来源：中国妇幼保健, 2021, 36(21): 5061-5063.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.21.054

• 核型分析
• 平衡易位
• 罗氏易位
• 单核苷酸多态性芯片技术

目的分析夫妻一方为平衡易位携带者孕妇的产前诊断结果,以期为患者提供遗传咨询和生育指导。方法选取2016年1月-2018年12月该院收治的夫妻一方为平衡易位携带者孕妇88例为研究对象,孕妇知情同意后采集羊水同时进行细胞培养、染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片技术(SNP-array)检测,并分析检测结果。结果 88例孕妇总妊娠次数为272次,早期流产141次,流产率为51.84%(141/272)。胎儿染色体核型分析正常核型35例、平衡易位型48例及不平衡易位型5例。SNP-array结果异常8例,其中5例为致病性且与染色体核型一致,终止妊娠;另3例为染色体的微缺失和微重复,片段大小为714.8kb～1.3Mb,临床意义尚不明确。结论平衡易位携带者孕妇早期流产率较高,但妊娠到孕中期后获得正常胎儿(正常核型和平衡易位型)的概率较高,染色体核型分析联合SNP-array技术有助于提高检测结果的准确性,可为遗传咨询和生育指导提供科学依据。

• 单位
  中心实验室; 厦门市妇幼保健院; 厦门大学