β地中海贫血基因突变IVS-Ⅱ-5G→C的临床研究

作者：王星; 陈萍; 林伟雄; 肖璇; 杨德寨; 李树全; 丘玉铃; 谢湘芝

来源：广西医科大学学报, 2015, 32(02): 232-234.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2015.02.020

• β地中海贫血
• 基因突变
• IVS-Ⅱ-5G→C突变

目的:探讨β地中海贫血IVS-Ⅱ-5G→C基因突变类型的临床和实验室检测特征。方法:对病例进行血常规检查、血红蛋白(Hb)分析,及应用聚合酶链反应(PCR),反向斑点杂交法及DNA测序等方法检测β地中海贫血基因突变。结果:在51例未检测出中国人常见的17种β地中海贫血基因突变的病例中共发现12例为β地中海贫血IVS-Ⅱ-5G→C基因突变类型,其中8例为IVS-Ⅱ-5G→C基因突变杂合子,4例复合其它β地中海贫血基因突变,包括1例复合βCD71/72基因突变,1例复合βCD17基因突变,2例复合βCD41/42基因突变。IVS-Ⅱ-5G→C基因突变杂合子的血常规检查显示Hb 91.8146.8g/L,MCV 64.65109fL,MCH 20.7836.17pg;Hb分析Hb F为0.1%8.9%,Hb A2为2.9%3.9%。复合βCD71/72基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb 57.6g/L,MCV 59.14fL,MCH 16.66pg;Hb分析Hb A26.0%,Hb F 23.9%。复合βCD17基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb 72g/L,MCV 66.33fL,MCH 18.93pg;Hb分析Hb A26.7%,Hb F 27%。复合βCD41/42基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb分别为89.5,56.9g/L,MCV分别为68.37,61.77fL,MCH分别为21.38,18.53pg;Hb分析Hb A2分别为4.3%和6.2%,Hb F分别为31.4%和25.1%。结论:β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5G→C突变导致β+地中海贫血。其杂合子有轻度贫血,Hb A2升高。但部分病例的血液学分析正常,Hb A2正常,在临床上容易误诊和漏诊。当复合其它β地中海贫血基因突变时,临床上表现为中间型或重型地中海贫血。

• 单位
  广西医科大学; 广西医科大学第一附属医院