亚历山大病Ⅱ型4例临床及文献复习

作者：班婷婷; 吴晔; 张仲斌; 臧莉莉; 王静敏; 姜玉武

来源：中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(09): 700-705.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.09.015

• 亚历山大病
• 胶质纤维酸性蛋白基因

目的通过分析Ⅱ型亚历山大病(AxD)患者的临床及头颅MRI特点,提高临床医师对本病的认识,以利于早期识别。方法以北京大学第一医院胶质纤维酸性蛋白基因确诊的4例及文献报道的128例Ⅱ型AxD患者为研究对象,对其临床表型及头颅MRI特征进行总结。结果 1.基因确诊的4例Ⅱ型AxD患者中有2例仅头颅MRI异常但尚无临床症状的成年患者;2例患儿临床表现为下肢运动障碍、锥体束症状、发作性加重、癫痫发作等,其中1例患儿病程中出现球麻痹症状。4例患者头颅MRI均出现异常,但仅1例符合本病典型MRI诊断标准,余3例MRI表现为逐渐出现的延髓及上部颈髓的萎缩或脑干病灶、脑室旁白质异常信号或基底核区异常,其中1例无明显白质异常。2.文献报道的128例Ⅱ型AxD患者:发病年龄为(32±19)岁,主要以球麻痹和/或假性球麻痹(32.48%,38/117例)、下肢运动障碍(31.62%,37/117例)、自主神经功能障碍(13.67%,16/117例)等为发病症状,病程中出现球麻痹和/或假性球麻痹(73.50%,86/117例)、锥体束症状(60.68%,71/117例)、共济失调(51.28%,60/117例)等表现。头颅MRI特点为脑干(主要为延髓)及脊髓部位萎缩或异常信号,小脑齿状核、白质、基底核及丘脑信号异常亦较常见。结论Ⅱ型AxD发病较晚,临床表现主要为球麻痹和/或假性球麻痹、下肢运动障碍、锥体束征等,头颅MRI主要表现为脑干(主要为延髓)及脊髓萎缩、异常信号等。

• 单位
  北京大学第一医院